Fakat başka alanlardaki uzmanlar da hastalara yardımcı olabilirler. Ailevi Akdeniz Ateşi bedenin farklı kısımlarını etkileyebilir, çoğu zaman bu hastalığı birkaç farklı doktorun incelemesi gerekebilir (örneğin çocuk doktorları, nefrologlar (böbrek uzmanları), romatologlar (kas-iskelet sistemi uzmanları) ve gastroenterologlar (mide ve bağırsak sistemi uzmanları)).
Ailevi Akdeniz Ateşi tedavi edilmeden önce kesin teşhis konulması gerekmektedir. Doktorlar ilk önce ailenin geçmişi hakkında bilgi edinebilirler; aynı belirtilere sahip, FMF teşhisi konulmuş veya böbrek yetmezliği yaşayan akrabalar var mı diye araştırabilirler. Ayrıca Ailevi Akdeniz Ateşi’nin sonradan görülen yan etkileri olabilir. Hastalar atakları ayrıntılı olarak tanımlamak durumundadır ve hangi rahatsızlıkları, ne kadar sık yaşadıklarını anlatmaları gerekmektedir.
Ailevi Akdeniz Ateşi’nin Teşhisi
FMF şüphesi ortaya çıktığında doğru teşhis konulabilmesi için hastanın bu süreçte dikkatli gözlemlenmesi gerekmektedir. En önemlisi atak sırasında hemen doktora başvurmaktır. Doktor çeşitli testler yapabilir. Örneğin bu testler:
- Kan testi: En önemli analiz, kandaki çeşitli bileşenlerin belirlenmesidir ve bu sonuçlar var olan bir iltihabı bulmak için çok önemlidir. C-reaktif Proteinin (CRP) miktarı ve Eritrosit Sedimantasyon Hızı (ESR) özellikle önem taşımaktadır. Atak bittikten sonra, bileşenler tekrar analiz edilmelidir. Ataklardan sonra, her üç FMF hastasından birinin kan değerleri normalleşmekte ancak geriye kalan üçte iki hastanın kan değerleri normalin üzerinde kalmaya devam etmektedir.
- İdrar Analizi: Bu test öncelikle amiloidoz tanısı için anlam taşımaktadır. İdrarda protein ve kan var mı diye test yapılır. Amiloidoz, Ailevi Akdeniz Ateşinin bir yan etkisi olarak ortaya çıkmışsa, hatalı proteinler organların dokularına yerleşip, ağır hasarlara - kronik böbrek yetmezliği gibi - yol açabilir. Bu sebepten idrardaki protein değeri bu hastalığın teşhisi için belirleyici olmaktadır.
- Rektal veya Böbrek Biyopsisi: Amiloidoz tanısı koymak için laboratuvar analizinde değerlendirilmek üzere rektumdan (kalın barğısak) veya böbrekten çok küçük doku parçaları alınır. Hasarlı proteinler organların dokularına yerleşmişse, doku örneklerinde bulunması beklenmektedir.
Atak sırasında doktora gidemiyorsanız, şikâyetlerinizle ile ilgili bir günlük tutup, bu günlükle birlikte bir Ailevi Akdeniz Ateşi uzmanına başvurmanız önerilmektedir.
Ayrıca günümüzde kanın genetik olarak analiz edilme imkanı da vardır. Böylece hastanın iki tane mutasyona uğramış MEFV geni (mediterranean fever gene) taşıyıcısı olup olmadığı laboratuvarda teşhis edilebilir. Tek bir mutasyonlu gen hastalığın ortaya çıkmasına yol açamaz; fakat bazı kişilerde herhangi bir mutasyon görülmese de, şikâyetler kendini Ailevi Akdeniz Ateşi yönünde göstermektedir. Bu sebepten dolayı genetik analiz yüzde yüz kesin sonuç anlamına da gelmez. Diğer belirtilerin hepsi FMF’ye işaret ediyorsa, doktorlar genellikle altı ay Kolşisin tedavisi uygulamakta ve bu ilaç ateşi düşürmektedir.
Ailevi Akdeniz Ateşinin Tedavisi
Kolşisin, Ailevi Akdeniz Ateşinin en çok bilinen tedavi yöntemidir. Aktif maddesi Alkaloid (doğal kimyasal bir madde) olan Kolşisin ayrıca gut hastalığının ataklarında da kullanılmaktadır. Hücre zehiri, mitozu (hücre bölünmesini) engellemekte, etki olarak iltihaplanma reaksiyonunu durdurmakta ve ateşi düşürmektedir. Bu ilaç, ateş ataklarına iyi geldiği takdirde hastanın ömür boyu ilacı kullanması gerekmektedir. Kolşisin eğer doğru kullanılırsa hastaların yaklaşık yüzde 60'ının ataklarını tamamen gidermekte, yüzde 30’nun ise belirtilerini iyileştirmektedir – yüzde 5 ve 10 arasında maalesef ilaç etki göstermemektedir.1
Kolşisin, atakları azaltabilir ve ayrıca Ailevi Akdeniz Ateşinin yan etkisinden (Amiloidoz) koruyabilir. İlacın uzman doktorun önerdiği gibi kullaılması önemlidir. Böylece hasta FMF ile normal bir hayatı sürdürülebilir.
Ancak, bazı hastalarda Kolşisin direnci olabilir. İlacın kullanımı sırasında, yılda altıdan fazla atak oluşursa, Kolşisin’in etki etmediği2 söylenebilir. Bu durumda doktor, Ailevi Akdeniz Ateşi için başka bir tedavi uygulamalıdır.
