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Junge mit roten Flecken auf der Brust
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CAP-Syndrome sind sehr seltene, meist erbliche, autoinflammatorische Erkrankungen.

Zu den CAP-Syndromen zählen drei verschiedene Erkrankungen:

  • Familial Cold Autoinflammatory Syndrome (FCAS oder FCAIS, alternativ FCU für Familial Cold Urticaria)
  • Muckle-Wells-Syndrom (MWS)
  • Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disorder bzw. Chronic Infantile Neurological Cutaneous Articular Syndrome (NOMID bzw. CINCA sind Bezeichnungen für die gleiche Erkrankung)

Der Übergang zwischen den einzelnen Erkrankungen ist jedoch fließend (FCAS zu MWS und MWS zu NOMID/CINCA)

Häufigkeit von CAPS

In Deutschland leiden Schätzungen zufolge etwa 150 bis 200 Patienten an einem der drei CAP-Syndrome [1]. Vermutlich sind jedoch mehr Menschen betroffen, da die Erkrankung in vielen Fällen erst spät oder gar nicht diagnostiziert wird [1].

Beschwerden bei CAPS

Die Schwere und die Häufigkeit der Beschwerden (Symptome) ist bei den drei Erkrankungen unterschiedlich: FCAS gilt als die leichtere Form, NOMID/CINCA als die schwerste.

Meist treten wiederholt Hautausschlag (Urtikaria bzw. Nesselsucht), Müdigkeit, Fieber, Gelenkschmerzen sowie eine Bindehautentzündung (Konjunktivitis) auf. Bei den verschiedenen CAP-Syndromen kommen weitere charakteristische Symptome hinzu:

Mögliche Symptome bei CAPS [2-4]

(Geringste Ausprägung bis schwerste Ausprägung)

FCAS

  • Leichteste Form von CAPS
  • Wiederkehrende, kurze, von selbst aufhörende Fieberepisoden, Ausschlag (Urtikaria), Bindehautentzündung (Konjunktivitis), extremer Durst, Schwitzen, Kopfschmerzen
  • Ausgelöst durch Kälte

MWS

  • Wiederkehrende Episoden von Fieber und Hautausschlag (Urtikaria), zusammen mit Gelenk und Augenbeschwerden
  • Allmählicher Hörverlust
  • Nierenschädigung durch Amyloidose
  • Symptome können durch Kälte, Stress und Anstrengung ausgelöst werden

NOMID/CINCA

  • Fortschreitende chronische Hirnhautentzündung (Meningitis) - Taubheit, Erblindung, mentale Probleme
  • Gelenkentzündungen, Knochenveränderungen
  • Amyloidose
  • Vor moderner Therapie 20% Sterblichkeit im Kindesalter

Krankheitsverlauf bei CAPS

Meist haben die Patienten von Geburt an Symptome. FCAS und MWS können jedoch auch in der späteren Kindheit oder erst im Erwachsenenalter beginnen [2].

Die drei Erkrankungen zeigen unterschiedlich schwere Verläufe [2]:

  • FCAS-Patienten leiden unter wiederholten Krankheitsepisoden, die meist bis zu 24 Stunden dauern, manchmal auch länger.
  • Beim MWS treten die Krankheitsschübe häufiger auf und können länger andauern.
  • Patienten mit NOMID/CINCA leiden kontinuierlich unter Symptomen und sind oft pflegebedürftig.
Mann mit geröteten Augen
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Ursachen von CAPS

Wie bei allen autoinflammatorischen Erkrankungen kommt es zu einer Aktivierung des angeborenen Immunsystems. Ursache für diese Aktivierung ist bei den CAP-Syndromen meist ein Defekt in einem Gen, für das es unterschiedliche Bezeichnungen gibt: NLRP3, NALP3, Cryopyrin oder CIAS1. Dieses Gen enthält die Information für einen Eiweißstoff, der an der Bildung des entzündlichen Botenstoffs IL-1β beteiligt ist. Infolge des Gendefekts kommt es zu einer Überproduktion von IL-1β und dadurch zu einer Entzündungsreaktion, die den ganzen Körper betrifft. Bei CAPS wird also ständig IL-1ß produziert, nicht wegen einer Entzündung, sondern weil durch die Erbkrankheit die Produktion immer eingeschaltet ist.

Stand: 23.05.2017

Autor: Dr. med. Susanne Rödel

Quellen:

  1. Nationales CAPS-Expertenmeeting: Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome: eine diagnostische und therapeutische Herausforderung. Blickpunkt Medizin zur Zeitschrift Aktuelle Rheumatologie 2012; 37(6).
  2. Hoffman HM. Hereditary immunologic disorders caused by pyrin and cryopyrin. Curr Allergy Asthma Rep 2007; 7(5): 323–330.
  3. Shinkai K, McCalmont TH, Leslie KS. Cryopyrin-associated periodic syndromes and autoinflammation. Clin Exp Dermatol 2007; 33(1): 19.
  4. Henderson C, Goldbach-Mansky R: Monogenetic autoinflammatory diseases: new insights into clinical aspects and pathogenesis. Curr opin Rheumatol 2010; 22(5): 567–587.

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