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Stethoskop und Notizblock
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Diagnose bei autoinflammatorischen Erkrankungen: Warum die Symptome so schwer zu deuten sind

Fieber, dazu Hautausschlag und Bauch- oder Gelenkschmerzen: Diese Symptome treten nicht nur bei autoinflammatorischen Erkrankungen auf, sondern auch bei vielen verschiedenen Krankheiten, etwa bei Infektionen. Auch weil die Fieberschübe, Hautausschläge und Schmerzen nicht bei allen autoinflammatorischen Erkrankungen gleich sind, gibt es kein eindeutiges Symptom, das einen Kinder- oder Allgemeinarzt sofort an Autoinflammation denken lässt. Dazu kommt: Die Diagnose autoinflammatorische Erkrankung ist zunächst eine Ausschlussdiagnose. Das bedeutet, dass erst andere Erkrankungen von normalen Kinderkrankheiten über Rheuma bis zu bedrohlichen Erkrankungen (etwa Krebs, schwerwiegende Infektionen wie Blinddarmentzündung) ausgeschlossen werden müssen.

Erschwert wird eine schnelle Diagnose zudem von zwei weiteren Merkmalen autoinflammatorischer Erkrankungen:

  • Die Erkrankungen treten meist schubweise auf. Zwischen den akuten Krankheitsphasen sind die Betroffenen häufig frei von Beschwerden. Daher kommt oft erst nach mehreren Krankheitsschüben der Verdacht auf, dass eine autoinflammatorische Erkrankung die Ursache für die Symptome sein könnte.
  • Autoinflammatorische Erkrankungen treten sehr selten auf – auch das trägt dazu bei, dass die Symptome oft erst spät richtig zugeordnet werden.

Die Patienten machen deshalb häufig eine Arzt-Odyssee durch, bis die Diagnose in der Regel von einem Spezialisten gestellt wird.

Um festzustellen, ob eine autoinflammatorische Erkrankung vorliegen könnte, ist es hilfreich, einen Symptom-Kalender zu führen. Dies verschafft einen genauen Überblick über die Symptome und über die Häufigkeit und Dauer der Schübe. Das kann bei der Diagnose helfen – beispielweise sind die Krankheitsschübe bei einigen autoinflammatorischen Erkrankungen eher kurz, während sie bei anderen mehrere Wochen andauern können. In manchen Fällen stehen neben Fieber eher Gelenkschmerzen im Vordergrund, in anderen vor allem Bauchschmerzen und Hautausschlag1,2.

Auch ein Symptom-Check mit der Ada-Anwendung kann helfen, einer autoinflammatorischen Erkrankung aufgrund ihrer Symptome auf die Spur zu kommen.

Symptom-Check mit Ada

Der Symptom-Check basiert auf der von Wissenschaftlern und Medizinern entwickelten Gesundheits-App „Ada“.

Alle Symptome werden ganz genau abgefragt. Daraus wird abgeleitet, welche Erkrankung man möglicherweise haben könnte.

Gerade bei einer seltenen Erkrankung wie dem familiären Mittelmeerfieber kann der Symptom-Check mit Ada sehr hilfreich sein.

Tablet mit der ADA App und Logo
Ada Health GmbH

Was der Arzt untersucht und was die Blutwerte verraten

Neben der körperlichen Untersuchung etwa des Hautausschlags, der Gelenke oder des Bauches können weitere Untersuchungsmethoden wie ein Ultraschall Auskunft darüber geben, ob innere Organe betroffen sind. Die bei allen autoinflammatorischen Erkrankungen stattfindende Aktivierung des angeborenen Immunsystems löst nicht nur Fieber aus, sondern kann auch zu Entzündungen des Bauch- oder Brustfells und zur Vergrößerung von Leber oder Milz führen.

Bei einer Untersuchung der Blutwerte zeigt sich meist, dass im akuten Schub die BSG (Blutkörperchensenkungsgeschwindigkeit) wie auch die Entzündungswerte, etwa CRP (C-reaktives Protein), erhöht sind. Dies ist allerdings auch bei normalen Infektionen der Fall. Andere Blutwerte, etwa das Serum-Amyloid A, können auch zwischen den Schüben erhöht sein und so auf eine autoinflammatorische Erkrankung oder mögliche Spätfolgen hindeuten1,2.

Eine Urin-Untersuchung auf Eiweiße kann Aufschluss über die Nierenfunktion geben und wichtig für die Amyloidose-Diagnostik sein.

Amyloidose: Bei autoinflammatorischen Erkrankungen kann eine Amyloidose als Spätfolge auftreten. Durch die fortwährende Entzündung im Körper sind im Blut ständig bestimmte Proteine erhöht. Im Laufe der Erkrankung lagert sich ein bestimmtes Protein, das Serum-Amyloid-A (SAA), im Nierengewebe ab. Diesen Vorgang nennt man Amyloidose. Die Amyloidose kann zur Schädigung der Nieren führen und so eine regelmäßige Dialyse und eine Nierentransplantation erforderlich machen. Dank verbesserter Diagnostik und Behandlung sind die Amyloidose und das durch sie verursachte chronische Nierenversagen seltener geworden.

Um die Diagnose autoinflammatorische Erkrankung zu sichern, kann in manchen Fällen auch eine genetische Analyse sinnvoll sein1,2.

Labormitarbeiterin nimmt Probenröhrchen aus der Halterung
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Den richtigen Arzt finden

Besteht der Verdacht auf eine autoinflammatorische Erkrankung, sollten Betroffene einen Spezialisten wie einen Kinderarzt mit Spezialisierung auf Kinder-Rheumatologie oder einen Facharzt für Innere Medizin mit Spezialisierung auf Rheumatologie aufzusuchen. Eine Anlaufstelle können Spezialsprechstunden für seltene Erkrankungen in dermatologischen Praxen sein. Auch an Universitätskliniken gibt es häufig Spezial-Ambulanzen für autoinflammatorische Erkrankungen.

Quellen:

  1. Eugen Feist und Jörg Henes: Autoinflammatorische Erkrankungen Springer Medizin e.Medpedia: https://www.springermedizin.de/emedpedia/dgim-innere-medizin/autoinflammatorische-erkrankungen?epediaDoi=10.1007%2F978-3-642-54676-1_92 (abgerufen am 25.09.2020)
  2. Gerd Horneff und Angela Rösen-Wolff: Episodische Fiebersyndrome – autoinflammatorische Syndrome, Springer Medizin e.Medpedia: https://www.springermedizin.de/emedpedia/paediatrie/episodische-fiebersyndrome-autoinflammatorische-syndrome?epediaDoi=10.1007%2F978-3-642-54671-6_107 (abgerufen am 25.09.2020)

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