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Der 28. Februar 2023 ist Rare Disease Day

Schon gewusst? Der 29. Februar ist der seltenste Tag des Jahres. Er ist ein Schalttag, der nur alle
vier Jahre vorkommt. Passend dazu wurde an diesem Tag der Rare Disease Day ins Leben gerufen.
Gibt es keinen 29. wird der internationale Aktionstag stattdessen am 28. Februar begangen – so wie in
diesem Jahr. Ziel des Rare Disease Days ist es, Aufmerksamkeit für seltene Krankheiten wie etwa
Autoinflammationserkrankungen zu schaffen.

Weltweit leben rund 300 Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung.
Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist eine davon.

Das Logo des Rare Disease Days im Februar 2023

Bei Akram wurde FMF erst nach 6 Jahren diagnostiziert.
Hier ist seine Geschichte.

Tablet mit der ADA App und Logo
Ada Health GmbH

„Habe ich eine autoinflammatorische Erkrankung?“

Fieber, Hautausschlag und Gelenkschmerzen – bei diesen und weiteren Symptomen kann der Symptom-Check mit Ada weiterhelfen. Dieser unterstützt bei der Suche nach Antworten zum eventuellen Krankheitsbild und sagt, ob und wann ein Arztbesuch ratsam ist. Die von Medizinern und Wissenschaftlern entwickelte und zertifizierte Technologie hilft – egal wann und wo man einen Gesundheitscheck benötigt!

Diese web-basierte Anwendung zur persönlichen Symptomanalyse wird Ihnen von der Ada Health GmbH ("Ada") zur Verfügung gestellt. Die Datenverarbeitung ihrer personenbezogenen Daten erfolgt ausschließlich bei Ada als verantwortliche Stelle im Sinne der DSGVO. Novartis hat keinen Zugriff auf Ihre personenbezogenen Daten oder die Ergebnisse Ihrer Symptomanalyse.

Spezialistensuche

Autoinflammatorische Erkrankungen werden in der Regel von Kinderärzten mit Spezialisierung für Kinderrheumatologie diagnostiziert oder (in der Erwachsenen-Medizin) von Fachärzten für Innere Medizin mit Spezialisierung für Rheumatologie.

Auf den verlinkten Websites finden Sie interaktive Landkarten oder Listen, über die Sie Spezialisten in Ihrem Umkreis suchen können.

Familie im Gespräch mit einer Ärztin
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Wer bietet Unterstützung dabei, die Erkrankung im Alltag zu meistern?

Chronische Erkrankungen können sich auf die gesamte Lebenssituation der Patienten und ihrer Familien auswirken und im Alltag Probleme bereiten. Insbesondere bei seltenen Erkrankungen ist oft schon der Weg zur Diagnose sehr lang und schwierig, da viele Ärzte diese Erkrankungen nicht kennen. In der Öffentlichkeit und im sozialen Umfeld werden seltene Erkrankungen häufig aus Unwissenheit nicht richtig eingeschätzt und dadurch leider auch nicht ernst genommen. Deshalb ist es auch wichtig, dass Patienten und ihre Familien bei Fragen und Problemen kompetente Ansprechpartner im Rahmen einer psychosozialen Betreuung in Anspruch nehmen können.

Mutter sitzt mit ihrem Sohn vor einem Laptop
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Welche autoinflammatorischen
Erkrankungen gibt es?

Unter diesen Oberbegriff fallen verschiedene Erkrankungen, die meist sehr selten sind. Ihr gemeinsamer Nenner ist, dass ein bestimmter Teil des eigenen Immunsystems die Entzündungen auslöst. Die wichtigsten autoinflammatorischen Erkrankungen stellen wir hier vor.

Das Bild zeigt einen Jungen mit dunklen Locken

Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)

Das familiäre Mittelmeerfieber ist eine seltene genetische Erkrankung, von der schätzungsweise 8.400 Personen in Deutschland betroffen sind. Personen aus dem südöstlichen Mittelmeerraum leiden jedoch 10x häufiger unter dieser Erkrankung!

 

Ein Junge im Bett mit Fieberthermometer im Mund
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Systemische juvenile idiopathische Arthritis (SJIA)

Ca. 336-756 Kinder sind in Deutschland von der seltenen Erkrankung SJIA betroffen. Da sich die Krankheit meist bereits innerhalb der ersten 5 Lebensjahre bemerkbar macht, ist es für diese Patienten besonders schwierig über ihre Symptome zu sprechen und erschwert die korrekte Diagnose.


 

Frau fasst sich an die Stirn und schaut auf ein Fieberthermometer
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Adult-onset Still's disease (AOSD)
 

Adulter Morbus Still ist eine sehr seltene Erkrankung – dennoch leiden ca. 900 Menschen in Deutschland darunter – und die Dunkelziffer ist mutmaßlich deutlich höher.


 


 

Mutter fühlt Stirn ihrer Tochter und schaut auf ein Fieberthermometer
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Weitere autoinflammatorische Erkrankungen

Es gibt eine ganze Reihe autoinflammatorischer Erkrankungen, die meist von „normalen“ Symptomen wie Fieber, Schmerzen oder Müdigkeit gekennzeichnet sind und daher oft mit Infektionen oder anderen Erkrankungen verwechselt werden. Sie werden jedoch durch das angeborene Immunsystem ausgelöst. In dieser Übersicht erfahren Sie mehr über die verschiedenen Formen dieser Erkrankungen.