FMF nedir? | autoinflammation.de

Tekrarlayan ateş ve karın ağrıları, otoinflamatuar hastalıklardan Ailevi Akdeniz Ateşinde, en çok görülen belirtilerden biridir. Bu da bedenin patojen mikroplar bulaşmadan önce „kendi kendine“ iltihaplanması demektir.

Ailevi Akdeniz Ateşi belirtileri

Ailevi Akdeniz Ateşi, hastaların yüzde 80 ile 90’ında, 20 yaşından önce başlar. Hastalık tekrarlayan ateş nöbetleri ve ağrılar ile ortaya çıkar ve bu nedenle de „periyodik ateş sendromu“ olarak adlandırılır. Ateş nöbetleri genellikle 1-3 gün sürer, etkilenen kişiler nöbet aralarında normalde rahatsızlanmazlar. Ailevi Akdeniz Ateşi’nde aşağıdaki belirtiler görülebilir:

Ateş (38 derecenin üzerinde)
Karın ve/veya göğüs ağrısı
Eklem ağrısı ve şişlik (örneğin, diz veya ayak üzerinde)
Acı veren, bazen de şiddetli cilt kızarıklığı, çoğunlukla ayak ve alt bacaklarda

istock-92925085-ridofranz

Tekrarlayan ateş atakları farklı ve sık sık değişen şiddetlerde ortaya çıkabilir. Çocukların ve yetişkinlerin şikayetleri genellikle birbirine benzerdir. Artan yaş ile birlikte eklem ağrıları genellikle azalır.

Ailevi Akdeniz Ateşi tedavi edilmezse amiloidoz gelişebilir. Bu durumda proteinler organlarda – genellikle böbreklerde – birikerek hasar oluşturabilir. Bu yüzden hastalığın erken teşhis ve tedavi edilmesi önemlidir.

FMF nasıl tedavi edilir?

Ailevi Akdeniz Ateşi Neden Oluşur?

FMF hastaliğı otoinflamatuar bir hastalıktır; yani doğuştan gelen bağışıklık sistemi aktivasyonu ile karakterize edilir ve vücutta iltihap nedeni ile oluşur. Ailevi Akdeniz Ateşi‘nin oluşmasının nedeni MEFV geninde („mediterranean fever“) gerçekleşen bir değişiklik (mutasyon) olmasıdır. Ancak bu durum için hücrelerdeki MEVF genindeki mutasyonun iki kopyasında ortaya çıkması gereklidir. Şu ana kadar yaklaşık 200 farklı mutasyon tespit edilmiştir.

Bu hastalığın adının „Ailevi” Akdeniz Ateşi olması sebepsiz değildir; mutasyonlu genler çocuklara geçebilir. Bu duruma otozomal-resesif miras denilmektedir. Bu da demektir ki; Ailevi Akdeniz Ateşi’nin ortaya çıkması için – bir kişinin iki gen kopyasının da mutasyona uğramış olması gereklidir ve sadece bir mutasyona uğramış kopya yetmez.

Eğer anne ve babada mutasyonlu ve sağlıklı bir MEFV geni varsa olası durumlar resimde görüldüğü gibidir. Genler çocuklara üç şekilde miras bırakılmaktadır:

Çocukta iki değişmemiş gen varsa: etkilenen kişi Ailevi Akdeniz Ateşi hastası değildir.
Çocuk mutasyonlu bir gene ve sağlıklı bir MEFV genine sahipse: Bu durumda da FMF hastalığı ortaya çıkmaz.
Çocuk iki mutasyona uğramış gene sahipse: Ailevi Akdeniz Ateşi ortaya çıkar.

Bu durumda bir ailedeki bazı çocukların kardeşleri FMF hastası iken; diğerleri sağlıklı olabilir.

Ailevi Akdeniz Ateşi tedavi edilmediğinde amiloidoza yol açabilir. Hatalı katlanmış proteinler organların dokusunda birikerek özelikle böbreklerde kronik böbrek yetmezliği oluşturabilir. Amiloidoz bir taraftan idrar testleri ile protein birikimine bakılarak, diğer taraftan da doku biyopsi (doku örnekleme) sonuçları değerlendirilerek teşhis edilebilir.

Frau krümmt sich und hält sich den Bauch vor Schmerz

istock-170060684-Eva-Katalin

Doğu Akdeniz Bölgesinden Almanya’ya: FMF Hastalığı’nın Yayılması Bu Şekildedir

MEFV geninin genetik mutasyonu, ağırlıklı olarak Doğu Akdeniz nüfusunu etkiler. Örneğin Türkiye, Ermenistan, İsrail, ya da Arabistan gibi ülkeler. Bu ülkelerdeki insanlar yüzde 0,1–0,5 oranında Ailevi Akdeniz Ateşi’nden etkilenmektedir.^2,3

FMF-Yayılması hakkında ayrıntılı rakamlar

Almanya'da da FMF hastalarının sayısı sürekli artmaktadır ve hastalığın görülme sıklığı yüzde 0,005 olarak tahmin edilmektedir.³ Artışın sebebi, muhtemelen Almanya'ya yapılan ve giderek artan göçtür (örneğin Almanya’ya göç eden Türk asıllı insanlar).

Rücken eines jungen Mädchen wird mit Stethoskop abgehört

istock-32828950-skynesher

Teşhis ve Tedavisi

Kan testleri ve daha fazlası: Doktorlar hastalığın teşhisi için ne yapmaktadır?

Buradan öğrenin

istock-35680430-PeopleImages

FMF hastalığında davranış şekli

Birçok hasta ve aileleri, bu hastalıkla normal bir hayat yaşamanın mümkün olup olmadığını merak ediyor.

Buradan öğrenebilirsiniz

Gattorno M, Federici S, Pelagatti MA et al.: Diagnosis and management of autoinflammatory diseases in childhood. J ClinImmunol 2008; 28(suppl 1): 73–83.
Touitou I: Orphanet encyclopedia. May 2003. http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-fmf.pdf. (zuletzt besucht am 29.04.2019).
Nickels, S. (2007). Vergleich der klinischen und genetischen Definition des Familiären Mittelmeerfiebers. URL: http://ediss.sub.uni-hamburg.de/volltexte/2007/3484/pdf/dissertation_fmf_nickels.pdf (24.04.2019).

Geri