Sie scheinen eine veraltete Version der Internet Explorers zu verwenden, die von dieser Webseite nicht unterstützt wird. Bitte nutzen Sie einen Browser wie zum Beispiel Microsoft Edge, Chrome, Firefox oder Safari in einer aktuellen Version.

Tekrarlayan ateş ve karın ağrıları, otoinflamatuar hastalıklardan Ailevi Akdeniz Ateşinde, en çok görülen belirtilerden biridir. Bu da bedenin patojen mikroplar bulaşmadan önce – „kendi kendine“ iltihaplanması demektir.

Ailevi Akdeniz Ateşi belirtileri

Ailevi Akdeniz Ateşi, hastaların yüzde 80 ile 90’ında, 20 yaşından önce başlar. Hastalık tekrarlayan ateş nöbetleri ve ağrılar ile ortaya çıkar ve bu nedenle de periyodik ateş sendromu olarak adlandırılır. Ateş nöbetleri genellikle bir ila üç gün sürer, etkilenen kişiler nöbet aralarında normalde rahatsızlanmazlar. Ailevi Akdeniz Ateşi’nde aşağıdaki belirtiler görülebilir:

  • Ateş (38 derecenin üzerinde)

  • Karın ve/veya göğüs ağrısı

  • Eklem ağrısı ve şişlik (örneğin, diz veya ayak üzerinde)

  • Acı veren, bazen de şiddetli cilt kızarıklığı, çoğunlukla ayak ve alt bacaklarda

Header Was ist FMF
istock-92925085-ridofranz

Tekrarlayan ateş atakları farklı ve sık sık değişen şiddetlerde ortaya çıkabilir. Çocukların ve yetişkinlerin şikayetleri genellikle birbirine benzer, artan yaş ile birlikte eklem ağrıları genellikle azalır.

Ailevi Akdeniz Ateşi tedavi edilmezse, Amiloidoz gelişebilir. Proteinler organlarda – genellikle böbreklerde – birikerek hasar oluşturabilir. Bu yüzden hastalığın erken teşhis ve tedavi edilmesi önemlidir.

Ailevi Akdeniz Ateşi Neden Oluşur

FMF hastaliğı, otoinflamatuar hastalıklardandır, doğuştan gelen bağışıklık sistemi aktivasyonu ile karakterize edilir ve vücutta iltihap nedeni ile oluşur. Ailevi Akdeniz Ateşi‘nin oluşmasının nedeni MEFV-Geninde („mediterranean fever“) gerçekleşen bir değişiklik (mutasyon) olmasıdır. Ancak bu durum için genlerin ikisinin, hastalığın başlangıcında ortaya çıkması gereklidir. Şu ana kadar yaklaşık 200 farklı mutasyon tespit edilmiştir.

Bu hastalığın adının „Ailevi” Akdeniz Ateşi olması, sebepsiz değildir; mutasyonlu genler çocuklara geçebilir. Bu duruma otozomal-resesif miras denilmektedir. Bu da demektir ki; Ailevi Akdeniz Ateşi’nin ortaya çıkması için – bir kişinin iki mutasyona uğramış genler taşıması gereklidir sadece bir gen yetmez.

Grafik FMF: Vererbung verstehen

Eğer anne ve babada mutasyonlu ve sağlıklı bir MEFV-Geni varsa; olası durumlar, resimde görüldüğü gibidir. Genler çocuklara üç şekilde miras bırakılmaktadır:

  • Çocukta iki değişmemiş gen varsa: etkilenen kişi Ailevi Akdeniz Ateşi hastası değildir.

  • Çocuk mutasyonlu bir gene ve sağlıklı bir MEFV-Genine sahipse: Bu durumda da FMF hastalığı ortaya çıkmaz.

  • Çocuk iki mutasyona uğramış gene sahipse: Ailevi Akdeniz Ateşi ortaya çıkar.

Bu durumda bir ailedeki bazı çocukların kardeşleri FMF hastası iken; diğerleri sağlıklı olabilir.

Ailevi Akdeniz Ateşi tedavi edilmediğinde, Amiloidoz’a yol açabilir. Başarısız katlanmış proteinler, organların dokusunda birikerek, özelikle böbreklerde, kronik böbrek yetmezliği oluşturabilir. Amiloidoz bir taraftan idrar testleri ile protein birikimine bakılarak, diğer taraftan da doku biyopsi (doku örnekleme) sonuçları değerlendirilerek teşhis edilebilir.

Frau krümmt sich und hält sich den Bauch vor Schmerz
istock-170060684-Eva-Katalin

Doğu Akdeniz Bölgesinden Almanya’ya: FMF Hastalığı’nın Yayılması Bu Şekildedir

MEFV-Geninin genetik mutasyonu, ağırlıklı olarak Doğu Akdeniz nüfusunu etkiler. Örneğin Türkiye, Ermenistan, İsrail, ya da Arabistan gibi ülkeler. Bu ülkelerdeki insanlar yüzde 0,1–0,5 oranında Ailevi Akdeniz Ateşi’nden etkilenmektedir.2,3

Almanya'da da, FMF hastalarının sayısı sürekli artmaktadır ve hastalığın görülme sıklığı yüzde 0,005 olarak tahmin edilmektedir.3 Artışın sebebi, muhtemelen Almanya'ya yapılan ve giderek artan göçtür (örneğin Almanya’ya göç eden Türk asıllı insanlar).

Rücken eines jungen Mädchen wird mit Stethoskop abgehört
istock-32828950-skynesher

Teşhis ve Tedavisi
 

Kan testleri ve daha fazlası: Doktor hastalığın teşhisi için ne yapıyor?
 

Team vereinigt Hände auf Fußball
istock-35680430-PeopleImages

FMF hastalığında davranış şekli

Birçok hasta ve aileleri, bu hastalıkla normal bir hayat yaşamanın mümkün olup olmadığını merak ediyor.

  1. Gattorno M, Federici S, Pelagatti MA et al.: Diagnosis and management of autoinflammatory diseases in childhood. J ClinImmunol 2008; 28(suppl 1): 73–83.
  2. Touitou I: Orphanet encyclopedia. May 2003. http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-fmf.pdf. (zuletzt besucht am 29.04.2019).
  3. Nickels, S. (2007). Vergleich der klinischen und genetischen Definition des Familiären Mittelmeerfiebers. URL: http://ediss.sub.uni-hamburg.de/volltexte/2007/3484/pdf/dissertation_fmf_nickels.pdf (24.04.2019).