تشخيص حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية
في حالة الاشتباه في الإصابة بمرض حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية، يجب مراقبة المريض بعناية أثناء هذه العملية لإجراء التشخيص. يتمثل أهم شيء في استشارة الطبيب على الفور أثناء النوبة. يمكن للطبيب إجراء اختبارات مختلفة. على سبيل المثال، قد تشمل هذه الاختبارات:
• اختبار الدم: يعد أهم تحليل هو تحديد المكونات المختلفة في الدم، وتكون هذه النتائج مهمة جدًا لتحديد وجود الالتهاب. يحظى اختبار مستوى بروتين سي التفاعلي (CRP) ومعدل ترسيب كريات الدم الحمراء (ESR) بأهمية خاصة. بعد انتهاء النوبة، يجب إعادة تحليل المكونات. بعد النوبات، تعود قيم الدم لواحد من ثلاثة مرضى مصابين بحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية إلى طبيعتها، ولكن قيم الدم لباقي المرضى البالغة نسبتهم ثلثين لا تزال أعلى من الطبيعي.
• تحليل البول: هذا الاختبار مهم بصورة أساسية لتشخيص الداء النشواني. يتم إجراء اختبار للتحقق مما إذا كان هناك بروتين ودم في البول. إذا تطور الداء النشواني كأثر جانبي لمرض حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية، فقد تستقر البروتينات المعيبة في أنسجة الأعضاء وتتسبب في ضرر شديد - مثل الفشل الكلوي المزمن. لذلك، فإن قيمة البروتين في البول هي العامل المحدد لتشخيص هذا المرض.
• خزعة المستقيم أو الكلى: يتم جمع قطع صغيرة جدًا من الأنسجة من المستقيم (الأمعاء الغليظة) أو الكلى ليتم تقييمها في التحليل المعملي لتحديد تشخيص الداء النشواني. إذا استقرت البروتينات التالفة في أنسجة الأعضاء، فمن المتوقع أن تكون موجودة في عينات الأنسجة.
إذا لم تتمكن من زيارة الطبيب أثناء النوبة، فمن المستحسن أن تحتفظ بمفكرة خاصة بشكاواك وأن تستشير طبيبًا متخصصًا في مرض حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية ومعك هذه المفكرة.
بالإضافة إلى ذلك، في الوقت الحاضر، يمكن تحليل الدم وراثيًا. ومن ثم، يمكن للمختبر أن يحدد ما إذا كان المريض يحمل جيني MEFV متطفرين (جين حمى البحر الأبيض المتوسط). لا يمكن أن يسبب جين طفرة واحدة المرض؛ ولكن على الرغم من أن بعض الأشخاص لا يعانون من أي طفرات، فإن الشكاوى قد تشير إلى الإصابة بحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية. لذلك، لا يعني التحليل الجيني نتيجة نهائية مائة بالمائة. إذا كانت جميع الأعراض الأخرى تشير إلى الإصابة بمرض حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية، فإن الأطباء عادةً ما يعطون علاج كولشيسين لمدة ستة أشهر مما يقلل من الحمى.
