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TRAPS ist eine sehr seltene autoinflammatorische Erkrankung, die zu den periodischen Fiebersyndromen gehört [1]. Sie beginnt gewöhnlich im Alter von unter 4 Jahren [2–5].

Häufigkeit von TRAPS

Man schätzt, dass unter 1.000.000 Menschen nur einer an TRAPS erkrankt [1]. Gegenwärtig sind vor allem Europäer betroffen. Die Erkrankung kommt aber zunehmend auch bei anderen ethnischen Gruppen vor [2]. Weltweit sind bisher weniger als 200 Fälle bekannt [6].

Beschwerden bei TRAPS

Die Krankheitsschübe können einige Tage bis mehrere Wochen dauern, meist sind es 2 bis 3 Wochen [2, 6].

Dabei können folgende Beschwerden (Symptome) auftreten [4–7]:

  • Anhaltendes Fieber
  • Bauch- und/oder Brustschmerzen infolge einer Entzündung des Bauch- oder Lungenfells oder des Herzbeutels (Serositis)
  • Übelkeit, Erbrechen, Durchfall oder Verstopfung
  • Schmerzhafter, roter, scharf begrenzter Hautausschlag – am Körperstamm oder/und an den Gliedmaßen
  • Geschwollenes Auge (Ödem = Flüssigkeitsansammlung, rund um das Auge) oder/und Bindehautentzündung
  • Gelenkschmerzen, Muskelschmerzen

Viele Patienten verspüren zu Beginn eines Schubs eine Art tiefen Muskelkrampf, der langsam stärker wird und dann zu anderen Stellen der Gliedmaßen wandert. Danach entsteht der Hautausschlag. [6]

Die Schübe von TRAPS können durch kleine Verletzungen, Infektionen, Stress oder körperliche Aktivität ausgelöst werden, aber auch spontan auftreten [6, 7].

Grafik Symptome TRAPS
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Mögliche Symptome bei TRAPS (mod. nach [2, 4–8])

Langfristig kann eine Folge-Erkrankung entstehen, die Amyloidose genannt wird. Sie tritt bei bis zu 15 % der TRAPS-Patienten auf [4]. Bei einer Amyloidose lagert sich der Eiweißstoff „SAA“ im Zell-Zwischenraum insbesondere des Nierengewebes ab. Dies ist eine Folge des erhöhten Blutspiegels von SAA aufgrund der chronischen Entzündungsreaktion im Körper. Während der Krankheitsschübe ist der SAA-Spiegel besonders hoch, aber auch zwischen den Schüben kann der Blutspiegel leicht erhöht sein. Dank verbesserter Diagnostik und Behandlung sind die Amyloidose und das durch sie verursachte chronische Nierenversagen seltener geworden.

Krankheitsverlauf bei TRAPS

Die Fieberschübe verlieren mit zunehmendem Alter an Intensität.

Ursachen von TRAPS

Wie bei allen autoinflammatorischen Erkrankungen kommt es zu einer Aktivierung des angeborenen Immunsystems. Ursache hierfür ist bei TRAPS ein Defekt (eine Mutation) eines Gens, das TNFRSF1A genannt wird [2, 6]. Dieses Gen enthält den Bauplan für ein bestimmtes Eiweiß, das normalerweise an der Oberfläche von Zellen des Immunsystems sitzt (Rezeptor). An dieses Eiweiß bindet bei Entzündungen ein Botenstoff des Immunsystems, der TNF (Tumornekrosefaktor) genannt wird, daher heißt das Eiweiß an der Oberfläche TNF-Rezeptor. Die Bindung von TNF löst in der Zelle eine Reaktion auf die Entzündung aus. Durch den Gendefekt wird dieser Mechanismus verändert, wie genau ist noch unklar.

Der Gendefekt wird dominant vererbt, d. h. für eine Erkrankung des Kindes reicht es aus, wenn es den Gendefekt von nur einem Elternteil vererbt bekommt [2, 6].

Stand: 23.05.2017

Autor: Dr. med. Susanne Rödel

Quellen:

  1. Lainka E, Neudorf U, Lohse P et al.: Incidence of TNFRSF1A mutations in German children: epidemiological, clinical and genetic characteristics. Rheumatology 2009; 48: 987–91.
  2. Samuels J, Ozen S: Familial Mediterranean fever and the other autoinflammatory syndromes: evaluation of the patient with recurrent fever. CurrOpinRheumatol 2006; 18: 108–17.
  3. Lachmann HJ, Hawkins PN: Developments in the scientific and clinical understanding of autoinflammatory disorders. Arthritis Res Ther 2009; 11: 212.
  4. Savic S, Dickie LJ, Battellino M et al.: Familial Mediterranean fever and related periodic fever syndromes/autoinflammatory diseases. CurrOpinRheumatol 2012; 24: 103–12.
  5. Gattorno M, Federici S, Pelagatti MA et al.: Diagnosis and management of autoinflammatory diseases in childhood. J ClinImmunol 2008; 28 (suppl 1): S73–83.
  6. Autoinflammation Reference Center Tübingen: TRAPS. http://www.medizin.uni-tuebingen.de/uktmedia/Patienten/PDF_Archiv/INDIRA/TRAPS.pdf (zuletzt besucht am 09.11.2018).
  7. Huemer C: Periodische Fiebersyndrome. SpringerMedizin.at 2010. https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-3-211-48621-4_8 (zuletzt besucht am 12.11.2018).
  8. Drenth JPH, van der Meer JWM: Hereditary periodic fever. NEJM 2001; 345: 1748–1757.