SJIA ist eine seltene autoinflammatorische Erkrankung. Sie betrifft meist Kinder im Alter von 5 Jahren oder jünger [1–3].

SJIA gehört zu den Rheuma-Erkrankungen. Rheuma im Kindesalter ist keine einzelne Krankheit, sondern ein Überbegriff für mehrere, sehr unterschiedliche Erkrankungen. Die häufigste rheumatische Erkrankung von Kindern ist die JIA:
J = juvenil = die Erkrankung beginnt im Kindesalter
I = idiopathisch = die Ursache ist nicht bekannt
A = Arthritis = Gelenkentzündung

Kinderrheuma Grafik
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Andere rheumatische Erkrankungen von Kindern wären beispielsweise Gelenkentzündungen, die durch Bakterien oder Viren entstehen. Diese werden als „infektiös“ oder „akut“, aber nicht als „idiopathisch“ bezeichnet, da man hier die Ursache kennt. Auch die Bezeichnung JIA ist wiederum nur ein Überbegriff. Sie umfasst alle arthritischen Erkrankungen mit ungeklärter Ursache, die vor dem 16. Lebensjahr auftreten und über mehr als sechs Wochen anhalten. Bei der JIA gibt es 7 Formen. Sie haben ein ganz typisches Krankheitsbild. Manche können vererbt werden. SJIA ist eine der sieben Formen der JIA. Das S steht für „systemisch“. Das bedeutet, dass der ganze Körper betroffen ist, nicht nur die Gelenke.

Die 7 Formen der JIA

SJIA: systemische Erkrankung mit anhaltendem, hohem Fieber, Ausschlag, Beteiligung der inneren Organe; Beginn meist vor dem 6. Lebensjahr; Jungen und Mädchen gleich oft betroffen; Laborwerte: CRP, S100

Oligoarthritis: nur wenige Gelenke betroffen; asymmetrischer Gelenkbefall; oft Augenentzündung; Beginn zwischen 2. und 6. Lebensjahr; Mädchen deutlich öfter betroffen; Laborwerte: Antinukleäre Antikörper positiv

Rheumafaktor negative Polyarthritis: kindliche Polyarthritis, viele Gelenke betroffen; Beginn in der ganzen Kindheit möglich; Mädchen etwas häufiger betroffen; Laborwerte: Rheumafaktor negativ

Rheumafaktor positive Polyarthritis: chronische Polyarthritis vom Erwachsenentyp; Beginn meist nach dem 10. Lebensjahr; Mädchen viel häufiger betroffen; Laborwerte: Rheumafaktor positiv und Antinukleäre Antikörper oft positiv

Enthesitis-assoziierte Arthritis: Sehnenansatzschmerzen; häufig Rückenschmerzen; akute Augenentzündung möglich; Jungen sehr viel häufiger betroffen; im Erwachsenenalter kann daraus ein Morbus Bechterew entstehen; genetisches Merkmal (erbliche Komponente) : HLA B27
Psoriasis-Arthritis: mit Schuppenflechte (Psoriasis); asymmetrische Arthritis; Mädchen etwas öfter betroffen; oft weitere Familienmitglieder betroffen

Psoriasis-Arthritis: mit Schuppenflechte (Psoriasis); asymmetrische Arthritis; Mädchen etwas öfter betroffen; oft weitere Familienmitglieder betroffen

Undifferenzierte Arthritis: Lässt sich keiner Kategorien zuordnen – oder erfüllt die Kriterien für mehrere Kategorien

Formen der JIA

Eine Erkrankung, mehrere Namen

SJIA ist die seltenste Form der JIA und eine Erkrankung des ganzen Körpers. SJIA wird auch Morbus Still genannt, nach dem Arzt, der die Erkrankung zuerst beschrieben hat. Manche sagen auch „Still-Syndrom“. All diese Begriffe meinen die gleiche Krankheit. Wenn sie bei Erwachsenen auftritt, wird sie „Morbus Still des Erwachsenen“ oder „AOSD – Adult-onset Still’s disease“ genannt.

Häufigkeit von SJIA

SJIA tritt weltweit auf. Genaue Zahlen zur Häufigkeit fehlen bisher [4]. In Europa erkrankt jährlich weniger als ein Kind pro 100.000 Einwohner neu an SJIA (Inzidenz) [5]. Man schätzt die Anzahl aller SJIA-Erkrankten auf 5 bis 15 pro 100.000 Einwohner (Prävalenz) [6–8].

Beschwerden bei SJIA

Die Bezeichnung „systemisch“ bezieht sich darauf, dass bei SJIA (im Unterschied zur Erkrankung anderen JIA-Erkrankungen) der ganze Körper betroffen ist, darunter auch die Gelenke. SJIA verläuft meist schubförmig, so dass sich gute Phasen mit schlechten Phasen abwechseln. Es ist manchmal für das Umfeld (die Mitschüler, Lehrer oder Freunde) schwer zu verstehen, dass ein Kind krank ist, obwohl es gerade gesund wirkt. Auch die Diagnose beim Arzt kann durch dieses Auf und Ab im Verlauf erschwert sein und dauert manchmal etwas länger. In einem schubfreien Intervall ist die SJIA schwerer zu erkennen als in einem akuten Schub.

Die häufigsten Beschwerden (Symptome) bei SJIA sind wiederkehrende Fieberschübe mit täglichen Spitzen, roter Hautausschlag und schmerzhafte Gelenkentzündungen [4, 5, 9]. Ein akuter Schub der Erkrankung (bzw. eine aktive Phase) sieht oft so aus:

  • Fieber über mindestens 2 Wochen: Das Kind hat Fieber über Wochen, das in den frühen Morgenstunden oder am Nachmittag täglich wiederkehrt, und es fühlt sich sehr krank.
  • Ausschlag: Es können auch nur wenige rote Flecken während der Fieberphasen sein.
  • Geschwollene und schmerzende Gelenke: Bei einigen Kindern kommen das Fieber und der Ausschlag zuerst und die Gelenkentzündung (Arthritis) kommt später. Während des Fiebers haben die Kinder nur allgemeine Muskel- oder Gelenkschmerzen, oft ohne sichtbare Gelenkschwellungen.
  • Die inneren Organe können mit betroffen sein: Lymphknoten, Leber und Milz sind oft vergrößert.

Die Erkrankung kann noch weitere Körperbereiche betreffen:

Grafik SJIA Symptome
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Mögliche Symptome bei SJIA (mod. nach [4, 5, 9])

Mögliche Langzeitfolgen sind Gelenkzerstörung, Funktionseinschränkungen und Wachstumsverminderung [4, 5]. Etwa 41 % der SJIA-Patienten haben im Vergleich zu Gesunden eine geringere Körpergröße [10].

Manche Patienten leiden unter einer Vergrößerung der Leber und der Milz, Entzündungen des Herzens und/oder des Lungenfells und Lymphknotenschwellungen.

Weitere mögliche Komplikationen von SJIA sind das Makrophagen-Aktivierungssyndrom (MAS) und die Amyloidose:

Das Makrophagen-Aktivierungssyndrom (MAS) ist eine schwere Komplikation, die bei etwa 10 % der SJIA-Patienten auftritt [5, 11–13]. Die Ursache ist eine zu starke Aktivierung des Immunsystems. Dadurch kann es zu Beschwerden wie bei einer Blutvergiftung (Sepsis) kommen – bis hin zum Versagen verschiedener innerer Organe [11, 14].

Amyloidose: Durch die fortwährende Entzündung im Körper sind im Blut ständig die Akute-Phase-Proteine erhöht, die normalerweise die Entzündung regulieren. Im Laufe der SJIA-Erkrankung lagert sich ein bestimmtes Akute-Phase-Protein, das Serum-Amyloid-A (SAA) im Nierengewebe ab. Das nennt man Amyloidose. Die Amyloidose kann zur Schädigung der Nieren führen. Dank verbesserter Diagnostik und Behandlung sind die Amyloidose und das durch sie verursachte chronische Nierenversagen seltener geworden.

Krankheitsverlauf bei SJIA

Die Krankheit kann bei einzelnen Kindern ganz unterschiedlich verlaufen:

  • Es gibt Kinder, für die ist ein SJIA-Schub ein einmaliges Ereignis, man spricht dann von „monozyklisch".
  • Manche Kinder haben jedoch immer wieder Schübe, man spricht von „polyzyklisch".
  • Ein Teil der Kinder haben eine anhaltende, immer aktive Erkrankung („persistent").

Verlauf und Schwere von SJIA variieren also sehr stark [2, 15, 16].

SJIA Krankheitsverlauf
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Mögliche Krankheitsverläufe bei SJIA (mod. nach [2, 15, 16])

Ursachen von SJIA

Wie bei allen autoinflammatorischen Erkrankungen kommt es zu einer Aktivierung des angeborenen Immunsystems. Bisher ist nicht bekannt, welche(r) Auslöser bei SJIA zu dieser Aktivierung führt bzw. führen.

Ärzte und Wissenschaftler forschen daran, die Ursachen für SJIA aufzuklären. Vielen Theorien wurde bereits nachgegangen. Aufgrund des Fiebers und den systemischen Symptomen wurde spekuliert, ob eine Infektion am Anfang stehen könnte. Das hat sich jedoch bislang nicht bestätigt. Außerdem hat man untersucht, ob die Erkrankung eine genetische Ursache hat. Auch das lässt sich so nicht bestätigen. Forscher haben bislang kein einzelnes Gen gefunden, dass zur SJIA führt. Neue Theorien besagen, dass mehrere Gründe zusammen kommen müssen, damit die SJIA entsteht. Dadurch wird die Aufklärung nicht einfacher.

Bis jetzt weiß man nur sicher, dass SJIA eine Erkrankung eines Teils des Immunsystems ist, kennt aber nicht die genaue Ursache. Sicher ist auch, dass die Botenstoffe Interleukin 1 (IL-1) und Interleukin 6 (IL-6) eine wichtige Rolle spielen.

Die Auswirkungen der SJIA im Immunsystem unterscheidet sich grundlegend von allen anderen JIA-Formen und von dem, was bei Erwachsenen als Rheuma bezeichnet wird. Diese Erkrankungen werden als Autoimmunerkrankungen bezeichnet. Sie sind Erkrankungen des erworbenen Immunsystems. Typische Laborwerte für Rheuma, wie z. B. der Rheumafaktor und Antinukleäre Antikörper (ANA), sind bei SJIA nicht erhöht.

Stand: 23.05.2017

Autor: Dr. med. Susanne Rödel, Dr. rer. nat. Regina Flach

Quellen:

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  2. Woo P: Systemic juvenile idiopathic arthritis: diagnosis, management, and outcome. Nat Clin Pract Rheumatol. 2006; 2: 28–34.
  3. Behrens EM, Beukelman T, Gallo L et al.: Evaluation of the presentation of systemic onset juvenile rheumatoid arthritis: data from the Pennsylvania Systemic Onset Juvenile Arthritis Registry (PASOJAR). J Rheumatol 2008; 35 (2): 343–8.
  4. De Benedetti F, Schneider R. In: Cassidy JT, Laxer RM, Petty RE, Lindsley CB, eds. Textbook of Pediatric Rheumatology. 6th ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2011; 236–47.
  5. Ravelli A, Martini A: Juvenile idiopathic arthritis. Lancet 2007; 369: 767–78.
  6. Ramanan AV, Grom AA. Does systemic-onset juvenile idiopathic arthritis belong under juvenile idiopathic arthritis? Rheumatology (Oxford) 2005; 44(11):1350–3.
  7. Beukelman T, Patkar NM, Saag KG, et al. 2011 American College of Rheumatology Recommendations for the Treatment of Juvenile Idiopathic Arthritis: Initiation and Safety Monitoring of Therapeutic Agents for the Treatment of Arthritis and Systemic Features. Arthritis Care & Research 2011; 63(4):465–482.
  8. Dewitt EM, Kimura Y, Beukelman T, et al. Consensus Treatment Plans for New-Onset Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis. Arthritis Care & Research 2012; 64(7):1001–1010.
  9. Frosch M, Roth J: New insights in systemic juvenile idiopathic arthritis-from pathophysiology to treatment. Rheumatology 2008; 47 (2): 121–5.
  10. Simon D, Lucidarme N, Prieur AM et al.: Treatment of growth failure in juvenile chronic arthritis. Horm Res 2002; 58 (Suppl 1): 28–32.
  11. Weiss JE, Ilowite NT: Juvenile idiopathic arthritis. Pediatr Clin North Am 2005; 52(2):413–42, vi.
  12. Sawhney S, Woo P, Murray K: Macrophage activation syndrome: a potentially fatal complication of rheumatic disorders. Arch Dis Child 2001; 85: 421–6.
  13. Stephan JL, Kone-Paut I, Galambrun C et al.: Reactive Haemophagocytic syndrome in children with inflammatory disorders. A retrospective study of 24 patients. Rheumatology (Oxford) 2001; 40: 1285–92.
  14. Kelly A, Ramanan AV: Recognition and management of macrophage activation syndrome in juvenile arthritis. Curr Opin Rheumatol 2007; 19(5):477–81.
  15. Mellins ED, Macaubas C, Grom AA: Pathogenesis of systemic juvenile idiopathic arthritis: some answers, more questions. Nat Rev Rheumatol 2011; 7(7): 416–26.
  16. Singh-Grewal D, Schneider R, Bayer N et al.: Predictors of disease course and remission in systemic juvenile idiopathic arthritis: significance of early clinical and laboratory features. Arthritis Rheum 2006; 54: 1595–1601.