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HIDS ist eine sehr seltene autoinflammatorische Erkrankung, die zu den periodischen Fiebersyndromen gehört [1]. Sie beginnt meist in der frühen Kindheit [2–5]. Ein wichtiges – namensgebendes – Merkmal von HIDS sind erhöhte Blutspiegel von Immunglobulin D. Dies ist eine Antikörper-Art, die im Rahmen der Immunabwehr zur Bildung von Immunzellen beiträgt. Ihre genaue Aufgabe ist aber noch unbekannt.

Häufigkeit von HIDS

Bisher wurden weltweit etwa 200 Fälle berichtet [1]. Vermutlich gibt es jedoch mehr Erkrankte, bei denen die Diagnose nur noch nicht gestellt wurde. Unter den bekannten Fällen sind am häufigsten Europäer betroffen [2].

Beschwerden bei HIDS

Die Krankheitsschübe dauern 3 bis 7 Tage [2, 6]. Sie treten im Intervall von etwa 1 bis 2 Monaten auf [6].

Dabei können folgende Beschwerden (Symptome) auftreten [1, 4, 5]:

  • Fieber
  • Hautausschlag (bei > 90 % der Patienten), sieht oft fleckig-knotig aus (makulo-papulös)
  • Bauchschmerzen, Erbrechen, Durchfall
  • Vergrößerung von Leber und Milz (Hepatosplenomegalie)
  • Selten Gelenkschmerzen, Gelenkentzündungen (Arthritis)
  • Selten geschwollene Lymphknoten

Vor einer Krankheitsepisode haben die Patienten oft starke Kopfschmerzen und Schüttelfrost. Mit dem ersten Fieberschub folgen dann Bauchschmerzen, Übelkeit und Erbrechen [6].

Mögliche Auslöser für die Schübe sind Impfungen, operative Eingriffe, Verletzungen oder milde Infekte [6]. Die Schübe treten jedoch auch spontan auf [1].

Grafik Symptome bei HIDS
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Mögliche Symptome bei HIDS (mod. nach [2, 4–7])

Als Langzeit-Komplikation kann eine Amyloidose auftreten – sie entsteht bei HIDS allerdings nur gelegentlich [2]. Bei einer Amyloidose lagert sich ein Protein, das während der Krankheitsschübe in hoher Konzentration im Blut vorhanden ist, im Zell-Zwischenraum insbesondere des Nierengewebes ab. Langfristig kann dies zu einem chronischen Nierenversagen führen.

Krankheitsverlauf bei HIDS

Die Häufigkeit der Krankheitsschübe nimmt mit dem Alter ab [1]. Das Wachstum und die Entwicklung der erkrankten Kinder sind in der Regel nicht beeinträchtigt [1].

Ursachen von HIDS

Wie bei allen autoinflammatorischen Erkrankungen kommt es zu einer Aktivierung des angeborenen Immunsystems. Bisher ist unklar, welche Auslöser bei HIDS zu dieser Aktivierung führen. Man findet bei den Patienten jedoch eine Veränderung (Mutation) im MVK-Gen. Dieses Gen enthält die Information für das Enzym Mevalonatkinase (MVK), welches wichtig für den Cholesterolstoffwechsel ist [2, 6]. Durch die Mutation wird die Aktivität des Enzyms vermindert [6].

Die Gen-Mutation wird rezessiv vererbt [2]. Daher muss ein Mensch sowohl von der Mutter als auch vom Vater die Mutation vererbt bekommen, damit die Krankheit ausbricht.

Stand: 23.05.2017

Autor: Dr. med. Susanne Rödel

Quellen:

  1. Frenkel J, Simon A: Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever. Orphanet. http://www.orpha.net. (zuletzt besucht am 09.11.2018).
  2. Samuels J, Ozen S: Familial Mediterranean fever and the other autoinflammatory syndromes: evaluation of the patient with recurrent fever. Curr Opin Rheumatol 2006; 18: 108–17.
  3. Lachmann HJ, Hawkins PN: Developments in the scientific and clinical understanding of autoinflammatory disorders. Arthritis Res Ther 2009; 11: 212.
  4. Savic S, Dickie LJ, Battellino M, et al.: Familial Mediterranean fever and related periodic fever syndromes/autoinflammatory diseases. Curr Opin Rheumatol 2012; 24: 103–12.
  5. Gattorno M, Federici S, Pelagatti MA, et al.: Diagnosis and management of autoinflammatory diseases in childhood. J Clin Immunol 2008; 28(suppl 1): S73–83.
  6. Huemer C: Periodische Fiebersyndrome. SpringerMedizin.at 2010. https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-3-211-48621-4_8 (zuletzt besucht am 12.11.2018).
  7. Drenth JPH, van der Meer JWM: Hereditary periodic fever. NEJM 2001; 345: 1748–1757.