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Erkrankung

Was ist der Unterschied zwischen Autoimmunerkrankung und autoinflammatorischer Erkrankung?

Bei einer Autoimmunerkrankung handelt es sich um eine Störung des erworbenen Immunsystems. Charakteristisch dafür sind die Antikörper im Blut, die gegen körpereigene Strukturen gerichtet sind. Eine autoinflammatorische Erkrankung hingegen betrifft das angeborene Immunsystem. Mehr Informationen zum Thema finden Sie auf dieser Website unter Autoinflammatorische Erkrankungen.

Symptome und Diagnose

Wo finde ich einen Arzt, der die Diagnose stellen kann?

Viele Symptome, die bei autoinflammatorischen Erkrankungen auftreten, können auch bei anderen Erkrankungen vorkommen. Zudem handelt es sich um seltene Erkrankungen, mit denen sich nicht jeder Arzt auskennt. Bei Symptomen, die für ein autoinflammatorisches Syndrom sprechen könnten, empfiehlt es sich daher, eine Spezialambulanz oder eine hierfür ausgewiesene Praxis aufzusuchen. Anlaufstellen finden Sie auf dieser Website unter Spezialistensuche.

Wie erkenne ich ob ich einen Schub oder einen Infekt habe?

Am besten können Sie das unterscheiden, wenn Sie regelmäßig Ihre Symptome aufschreiben, und die entsprechenden Ereignisse und auslösenden Faktoren für Krankheitsschübe dazu notieren, z. B. Kälteeinbruch, Stress, Schlafmangel. Ein hilfreiches Mittel ist dazu das Beschwerdetagebuch (siehe auch unten unter Kontrolluntersuchungen).

Wichtig zu wissen ist, dass ein Infekt einen Krankheitsschub auslösen kann oder aber auch einfach nur ein Infekt sein kann. Wenn Sie bei Fieber den Verdacht haben, dass Sie einen Infekt haben, müssen Sie ärztlich untersucht und die Entzündungsparameter in Urin sowie Blut kontrolliert werden, um zu unterscheiden, ob ein Infekt oder ein Krankheitsschub vorliegt.

Wie kann ich feststellen, ob meine Kopfschmerzen ein Symptom der autoinflammatorischen Erkrankung sind oder Migräne?

Dies zu unterscheiden ist nicht einfach. Sie sollten einen Neurologen zu Rate ziehen, der feststellen kann, ob die Beschwerden von Migräne verursacht werden. Wenn sich die Diagnose einer Migräne bestätigt, ist wichtig zu wissen, dass die Migräneanfälle durch einen autoinflammatorischen Schub verstärkt oder sogar ausgelöst werden können. Falls keine Migräne vorliegt, können die Kopfschmerzen auch ein Symptom der autoinflammatorischen Reaktion im Krankheitsschub sein. Bei NOMID/CINCA sind starke Kopfschmerzen die Folge einer Hirnhautentzündung (aseptischen Meningitis).

Wann ist eine Lumbalpunktion notwendig?

Diese Untersuchung wird erforderlich, wenn der behandelnde Arzt den Verdacht hat, dass durch die Autoinflammation auch das Zentralnervensystem (ZNS = Gehirn und Rückenmark) betroffen ist. Bei einer Lumbalpunktion entnimmt der Arzt Nervenwasser (Liquor) und untersucht dessen Zusammensetzung. Anhand der Zellzahl im Nervenwasser kann die Krankheitsaktivität beurteilt und ggf. weiterführende Diagnostik betrieben werden. Ein Hinweis auf eine ZNS-Beteiligung können beispielsweise extreme Kopfschmerzen sein.

Um die Diagnose CAPS zu stellen, ist eine Lumbalpunktion nicht notwendig. Die Diagnose basiert auf den klinischen Symptomen und der Krankengeschichte des Patienten. Die Lumbalpunktion, die Untersuchung der Augen und die radiologische Begutachtung sollten durchgeführt werden, um die Krankheitsaktivität zu beurteilen.

Fieber

Ab wann gilt erhöhte Temperatur als Fieber?

Wenn die Temperatur über 38,0°C beträgt bei Messung mit Fieberthermometer im Mund (oral).

Wie kann ich unterscheiden, wann mein Kind wirklich krank ist und wann es vorgibt, Beschwerden zu haben?

Fieber ist messbar – deshalb sollte es auch gemessen werden! Die Schmerzen wie Bauch- Gelenk- und Kopfschmerzen hingegen nicht. Deshalb können Situationen entstehen, die Sie verunsichern, da Sie nicht sehen können, wie stark die Schmerzen sind.

Für Sie als Eltern ist es wichtig zu lernen, die Situation richtig einzuschätzen, damit Sie entsprechend reagieren können. Damit Sie die notwendige Sicherheit dafür entwickeln können, bekommen Sie die Unterstützung verschiedener Fachleute in den Behandlungszentren. Dazu gehören Kinder- und Jugendrheumatologen, Physiotherapeuten, Kinderkrankenschwestern und psychosoziale Mitarbeiter (Psychologen, Sozialpädagogen). Es ist deren Aufgabe, Sie mit Ihren Fragen, Unsicherheiten, Zweifeln und Sorgen zu begleiten. Sie können Sie dabei unterstützen, Sicherheit und Vertrauen in den Umgang mit der Erkrankung zu entwickeln.

Darf mein Kind mit erhöhter Temperatur in die Schule?

Sofern die allgemeine Verfassung des Kindes es zulässt, und es sich nicht um eine ansteckende Infektion handelt, darf Ihr Kind die Schule oder den Kindergarten besuchen. Das Fieber aufgrund der autoinflammatorischen Erkrankung ist nicht ansteckend, bedarf aber des Verständnisses und der Rücksichtnahme der Mitmenschen.

Gentest

Ist eine genetische Bestimmung meiner gesamten Familie notwendig?

Die genetische Bestimmung Ihrer gesamten Familie ist nur dann notwendig, wenn außer dem Erkrankten auch andere Familienmitglieder Symptome zeigen, die für ein autoinflammatorisches Syndrom sprechen.

Wann sollte ich bei meinem Säugling eine genetische Untersuchung durchführen lassen?

Sie sollten den Test durchführen lassen, wenn Ihr Arzt die Verdachtsdiagnose auf eine autoinflammatorische Erkrankung gestellt und eine solche Untersuchung empfohlen hat. Eine Blutentnahme kann ab der 5. Lebenswoche bedenkenlos durchgeführt werden. Für den Gentest sind nur 2 ml Blut erforderlich.

Wie teuer ist ein Gentest?

Jeder Patient hat das Recht auf eine genetische Untersuchung und kann eine humangenetische Praxis aufsuchen. Bevor ein Gentest durchgeführt wird, ist jedoch eine genetische Beratung durch einen speziell ausgebildeten Arzt (Genetiker) Pflicht.
Je nachdem, welches Gen untersucht wird, ist der Preis unterschiedlich. Zudem können die Preise von Labor zu Labor variieren. Als Größenordnung kann man angeben, dass der Gentest zwischen 250 und 1.800 Euro kostet. Die Kosten können von der Krankenkasse übernommen werden, jedoch oft nur die Kosten für eine bestimmte Anzahl von untersuchten Genen.

Wenden Sie sich für mehr Informationen auch an Ihr nächstgelegenes Rheumazentrum.

Kontrolluntersuchungen

Wie häufig sind die Kontrolluntersuchungen?

  • Um den Entzündungsstatus im Körper zu prüfen, sollten alle 3 Monate Blutbild, C-reaktives Protein (CRP) und Blutsenkung gemessen werden.
  • Das Serum Amyloid A (SAA) im Blut sowie das Eiweiß im Urin sollten alle 3 Monate gemessen werden, um eine Amyloidose rechtzeitig zu erkennen.
  • Alle 6–8 Wochen sollten Leber-und Nierenwerte kontrolliert werden, um sicherzustellen, dass das Medikament keine negative Auswirkung auf den Stoffwechsel hat.
  • Bei Babys ist es wichtig, Körpergröße, Gewicht und Kopfumfang regelmäßig zu messen, um eine mögliche Wachstumsverzögerung frühzeitig festzustellen.
  • Circa alle sechs Monate sollte eine Hörprüfung mit Audiogramm durchgeführt werden, um das Hörvermögen zu beurteilen und frühzeitige Schädigungen zu erfassen.
  • Die augenärztliche Untersuchung sollte ebenfalls alle sechs Monate durchgeführt werden.
  • Bei der schweren Ausprägung (CINCA/NOMID) sollte das Hirnwasser (Liquor) regelmäßig untersucht werden, so lange, bis keine Entzündungszellen mehr nachgewiesen werden können.
  • Die Kernspintomographie (MRT) vom Schädel sollte bei der schwersten Form (CINCA/NOMID) als Basisdiagnostik erfolgen und im weiteren Verlauf nur bei Auffälligkeiten entsprechend der ärztlichen Empfehlung durchgeführt werden.
  • Beim Nachweis knöcherner Veränderungen sind regelmäßige bildgebende Darstellungen (Röntgen oder MRT) der betroffenen Region hilfreich.

Warum sollte ich ein Beschwerdetagebuch führen und welches?

Es wird empfohlen, dass der Patient seine Beschwerden in einem Beschwerdetagebuch sorgfältig dokumentiert. Das Tagebuch besteht aus einer Tabelle pro Monat zum Eintragen und ist leicht zu verwenden. Es hilft Ihnen und dem behandelnden Arzt zu erkennen, welche Symptome bei einem Schub auftreten und wie lange der Schub dauert. Des Weiteren zeigt die Übersicht wie wirksam die verordnete Therapie ist, oder ob eine Dosisanpassung notwendig ist.

Geeignet sind der AIDAI-Kalender oder speziell für CAPS-Patienten der CAPS-DAS. Die Tagebücher können Sie herunterladen unter http//www.autoinflammation-tuebingen.de.

AIDAI-Beschwerdetagebuch
www.medizin.uni-tuebingen.de

AIDAI-Beschwerdetagebuch

Medikation/Therapie

Wann muss eine medikamentöse Therapie begonnen werden?

Wenn die Diagnose autoinflammatorische Erkrankung gestellt wurde, muss die Krankheitsaktivität anhand der klinischen Parameter (Beschwerden) und laborchemischen Parameter (z. B. erhöhte Entzündungswerte) untersucht werden. Zeigt sich eindeutig eine Krankheitsaktivität, muss der behandelnde Arzt gemeinsam mit dem Patienten bzw. den Eltern die Entscheidung treffen, ob eine Behandlung erforderlich ist.

Welche Informationen brauche ich, um eine Therapieentscheidung für mich/mein Kind zu treffen?

Eine Entscheidung für eine langfristige Therapie für sich oder sein Kind zu treffen, ist manchmal nicht leicht. Fachgerechte und gleichzeitig verständliche Informationen können helfen, Sicherheit im Umgang mit der Entscheidung zu erlangen. Wenden Sie sich mit medizinischen Fragen unbedingt an Spezialisten für autoinflammatorische Erkrankungen. Er kann aufgrund seines Fachwissens die Situation gut einschätzen. Haken Sie im Gespräch so lange nach, bis Sie alles verstanden haben. Holen Sie sich ggf. noch eine zweite Meinung von einem weiteren Spezialisten ein.

Bei der Frage nach einer Behandlung muss berücksichtigt werden, dass ohne Therapie bleibende Schäden entstehen können, die durch eine wirkungsvolle Therapie möglicherweise vermeidbar sind. Die Antworten auf folgende Fragen können eine gute Basis sein, um eine Therapieentscheidung zu treffen:

  • Wie ist das genaue Behandlungsziel und welches ist der zu erwartende Behandlungserfolg mit dieser Therapie?
  • Welche Nebenwirkungen der Behandlung und welche Folgeerkrankungen sind bekannt? Wie häufig sind sie und wie können sie behandelt werden?
  • Welcher Zeitaufwand und welche Kosten sind für mich bzw. die Familie damit verbunden?
  • Wieviel Erfahrung gibt es mit der Behandlung?
  • Welche Alternativen gibt es zur empfohlenen Behandlung? Was sind deren Vor- und Nachteile?
  • Gibt es andere Betroffene, mit denen ich mich zu der Therapie austauschen kann?

Darüber hinaus können Sie sich an Fachgesellschaften und Patientenorganisationen wenden, die sich mit seltenen autoinflammatorischen Erkrankungen auskennen.

Kann ich die Therapie mit einer bestimmten Diät oder Ernährung unterstützen?

Es gibt derzeit keine Erkenntnisse über eine Diät, die nachweislich bei einer autoinflammatorischen Erkrankung hilft.

Wie bewerkstellige ich den Medikamententransport auf Reisen, z. B. mit dem Flugzeug?

Bei Flugreisen ist zu beachten, dass einige Medikamente die kalten Temperaturen im Frachtraum nicht vertragen. Andere Medikamente – z. B. manche Spritzen – müssen dagegen stets gekühlt und lichtgeschützt sein, da sie sonst unwirksam werden. Besprechen Sie deshalb Ihre Reisepläne mit Ihrem Arzt. Er kann Sie auch über Reisemedikamente, Einnahme bei Zeitverschiebung und ggf. erforderliche Impfungen beraten.

Für mitgeführte Medikamente ist möglicherweise eine ärztliche Bescheinigung für die Zollkontrolle erforderlich.

Ausführlichere Informationen finden Sie unter Reisen mit einer autoinflammatorischen Erkrankung.

Wie plant der Arzt eine Operation, wenn ich mit einer immunsuppressiven Medikation wie z. B. einem Interleukin-1-Hemmer behandelt werde?

Im Falle der Behandlung mit einem 24 h wirksamen Medikament, kann die Operation am nächsten Tag erfolgen.

Im Falle eines lang wirksamen Medikaments sollte die Operation ca. 4 Wochen nach der letzten Verabreichung geplant und nach der Wundheilung wieder mit der Medikamentenverabreichung begonnen werden. Bei sehr starken Beschwerden durch die autoinflammatorische Erkrankung kann vorübergehend mit dem kurzwirksamen Medikament behandelt werden.

Soll ich während eines Infektes die immunsuppressive Therapie mit einem Interleukin-1-Hemmer weiternehmen?

Wenn Sie einen Infekt haben, lassen Sie ärztlich abklären, ob er bakteriellen Ursprungs ist. Dies ist z. B. häufig bei einer Mittelohrentzündung, Blasenentzündung oder einer Angina der Fall. Der Arzt kann Ihnen dann gegebenenfalls Antibiotika verschreiben und Sie informieren, wann Sie Ihre immunsuppressive Therapie weiterführen sollen.

Wie hoch ist die Infektionsgefahr wegen der immunsuppressiven Wirkung von IL-1-Hemmern?

Die Infektionsgefahr unter Behandlung mit IL-1-Hemmern ist höher als bei unbehandelten Personen und im Falle einer Ansteckung ist die Gefahr eines langwierigen Verlaufes gegeben. In den klinischen Studien wurden vor allem Infekte der oberen Luftwege beobachtet.

Deshalb raten die Ärzte dazu, die Impfungen gegen Grippe jedes Jahr zu machen und bei Verdacht auf eine bakterielle Infektion mit Antibiotika zu behandeln.

Impfen

Welche Impfungen müssen vor Therapiestart gemacht werden?

Die von der European League Against Rheumatism (EULAR) veröffentlichte Empfehlung besagt, dass Patienten mit einer Behandlung, die das Immunsystem beeinträchtigt – wozu auch die Behandlung mit IL- 1-Hemmern gehört – nach Möglichkeit vor der Behandlung geimpft werden sollen. Dies betrifft insbesondere Impfungen mit Lebendimpfstoffen (Masern, Mumps, Röteln, Windpocken).

Siehe auch Empfehlung auf der Kinderklinik Homepage www.autoinflammation-tuebingen.de.

Kann ich mich während der Therapie mit einem IL-1-Hemmer impfen lassen?

Unter der Therapie wird empfohlen, keine Impfungen mit Lebendimpfstoffen vorzunehmen. Es ist jedoch wichtig, dass Impfungen mit Totimpfstoffen (z. B. Grippeimpfung) durchgeführt werden. Siehe dazu auch die Empfehlungen der ärztlichen Rheumagesellschaften GKJR und DRGH zum Thema Impfungen bei Immunsuppression.

Bei Pneumokokkenimpfungen sollten Sie den Nutzen und das Risiko mit Ihrem behandelnden Arzt absprechen, da bei einigen CAPS-Patienten starke Impfreaktionen nach Pneumokokkenimpfungen beobachtet worden sind [1].

Am besten planen Sie die Impfung in der Mitte des Spritzenintervalls.

Siehe auch Empfehlung auf der Kinderklinik Homepage www.autoinflammation-tuebingen.de.


Quelle:

  1. Walker UA, Hoffman HM, Williams R, Kuemmerle-Deschner J, Hawkins PN. Brief Report: Severe Inflammation Following Vaccination Against Streptococcus pneumoniae in Patients With Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes. Arthritis Rheumatol. 2016;68(2):516-20.

Vorsorge

Warum ist es sinnvoll, einen Notfallausweis mitzuführen?

Da autoinflammatorische Erkrankungen selten sind, kann es sein, dass Ärzte oder medizinisches Personal, die Erkrankung und die entsprechende Therapie nicht kennen. In einem Notfallausweis ist neben Namen und Kontaktadressen vermerkt, welche Erkrankungen Sie haben und welche Medikamente Sie einnehmen. Anhand dieser Information kann der Arzt Wege finden, sich genauer zu informieren.

Der Ausweis kann Ihnen im Allgemeinen helfen, einem Arzt Auskunft über Ihre Erkrankung zu geben, und ist speziell im Notfall wichtig, falls Sie sich nicht mehr verständlich machen können.

Notfallausweise gibt es in Papierform oder als App fürs Smartphone. Die App sollte bedienbar sein, ohne dass das Handy dafür entsperrt werden muss.

Familienplanung

Können Patienten mit autoinflammatorischen Erkrankungen Kinder bekommen?

Diese Frage ist eindeutig mit Ja zu beantworten. Sowohl Frauen als auch Männer mit autoinflammatorischen Erkrankungen können Kinder bekommen, es wird sogar diskutiert, dass die medikamentöse Behandlung die Fruchtbarkeit erhöht. Allerdings gibt es noch wenig Daten über die Sicherheit für das ungeborene Kind bei einer Behandlung der Mutter während der Schwangerschaft. Die ersten Daten zu dieser Frage sind jedoch sehr ermutigend [1].

Quelle:

  1. Chang Z, Spong CY, Jesus AA, Davis MA, Plass N, Stone DL, et al. Anakinra use during pregnancy in patients with cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS). Arthritis Rheumatol. 2014;66(11):3227-32.

Was muss ich in der Schwangerschaft und Stillzeit beachten?

In dieser Zeit, sollten Sie unbedingt Ihren Gynäkologen und Kinderarzt zu Rate ziehen und gemeinsam mit einem Experten für autoinflammatorische Erkrankungen die jeweiligen Therapieoptionen besprechen.

Weiterführende Informationen

Wo finde ich Broschüren und vertiefende Informationen?

Broschüren und Informationsmaterial finden Sie unter Downloads und auf der Website des Universitätsklinikums Tübingen.

Auf der Autoinflammation.de finden Sie umfangreiche Information zu den Erkrankungen und dem Alltagsleben damit. Darüber hinaus sind möglicherweise diese Websites noch für Sie interessant: www.capsnetzwerk.de und www.autoinflammation-tuebingen.de.

Stand: 17.07.2017

Autor: Prof. Dr. med. Jasmin Kümmerle-Deschner, Gabriele Erbis (Diplom-Pädagogin, systemische Familientherapeutin), Cornelia Dietz