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Das familiäre Mittelmeerfieber ist eine autoinflammatorische Erkrankung, die gehäuft in der östlichen Mittelmeerregion auftritt. Weltweit ist es jedoch eine seltene Erkrankung. FMF wird vererbt und beginnt meist im Alter von < 30 Jahren. Als periodisches Fiebersyndrom ist es durch wiederkehrende Fieberschübe mit begleitenden Schmerzen gekennzeichnet. [1–5]

Häufigkeit des familiären Mittelmeerfiebers (FMF)

Das familiäre Mittelmeerfieber kommt vor allem in den Volksgruppen der Armenier, Araber, Juden, Türken und Italiener vor [1]. In diesen Gruppen beträgt die Häufigkeit 1:200 bis 1:1.000, das heißt 0,1 % bis 0,5 % der Bevölkerung sind erkrankt [6]. Die Zahl der Merkmalsträger, also der Menschen, die den für die Krankheit verantwortlichen Gendefekt in sich tragen, aber nicht erkranken, ist deutlich höher.

Beschwerden beim familiären Mittelmeerfieber (FMF)

Die Krankheitsschübe dauern in der Regel 1 bis 3 Tage [1]. Dabei können folgende Beschwerden (Symptome) auftreten [3, 4, 7]:

  • Fieber
  • Bauch- und/oder Brustschmerzen infolge einer Entzündung des Bauch- oder Lungenfells oder des Herzbeutels (Serositis)
  • Entzündung eines Gelenks (Monarthritis), z.B. Knie, Fußgelenk, Handgelenk
  • Schmerzhafte, scharf begrenzte, starke Hautrötung – oft im Bereich der Füße oder/und Unterschenkel

Die Haut ist bei bis zu 40 % der Patienten betroffen [5]. Vor allem im Kindesalter kann das Fieber einziges Symptom von FMF sein [7].

Die Krankheitsepisoden können durch verschiedene Einflüsse ausgelöst werden. Dazu gehören beispielsweise Stress, Kälte, fettreiche Mahlzeiten, Infektionen, einige Medikamente und der Menstruationszyklus [5]. Oft findet man auch keinen Auslöser.

 

Mögliche Symptome bei FMF (mod. nach [3, 4, 7, 8])

Die wichtigste mögliche Langzeit-Komplikation ist eine Amyloidose. Bei dieser Erkrankung lagert sich das Protein „SAA“ im Zell-Zwischenraum insbesondere des Nierengewebes ab. Hierzu kommt es, weil der Blutspiegel von SAA bei Entzündungsreaktionen erhöht ist – während der Krankheitsepisoden besonders stark, aber auch dazwischen ist der Spiegel oft leicht erhöht. Eine Amyloidose tritt bei 60 bis 80 % der nicht behandelten FMF-Patienten auf [4]. Dank verbesserter Diagnostik und Behandlung sind die Amyloidose und das durch sie verursachte chronische Nierenversagen seltener geworden.

Ursachen des familiären Mittelmeerfiebers (FMF)

Wie bei allen autoinflammatorischen Erkrankungen kommt es zu einer Aktivierung des angeborenen Immunsystems. Die Ursache für diese Aktivierung ist eine Genveränderung (Mutation) – meist in einem Gen, das MEFV-Gen („mediterranean fever“) genannt wird. Bisher sind über 200 verschiedene Mutationen dieses Gens bekannt, die das familiäre Mittelmeerfieber verursachen können.

Stand: 23.05.2017

Autor: Dr. med. Susanne Rödel

Quellen:

  1. Samuels J, Ozen S: Familial Mediterranean fever and the other autoinflammatory syndromes: evaluation of the patient with recurrent fever. CurrOpinRheumatol 2006; 18: 108–17.
  2. Lachmann HJ, Hawkins PN: Developments in the scientific and clinical understanding of autoinflammatory disorders. Arthritis Res Ther 2009; 11: 212.
  3. Savic S, Dickie LJ, Battellino M et al.: Familial Mediterranean fever and related periodic fever syndromes/autoinflammatory diseases. CurrOpinRheumatol 2012; 24: 103–12.
  4. Gattorno M, Federici S, Pelagatti MA et al.: Diagnosis and management of autoinflammatory diseases in childhood. J ClinImmunol 2008; 28(suppl 1): 73–83.
  5. Manna R: Familial Mediterranean fever. www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=342 (zuletzt besucht am 09.11.2018).
  6. Touitou I: Orphanet encyclopedia. May 2003. http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-fmf.pdf. (zuletzt besucht am 13.10.2013).
  7. Huemer C: Periodische Fiebersyndrome. SpringerMedizin.at 2010. https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-3-211-48621-4_8 (zuletzt besucht am 12.11.2018).
  8. Drenth JPH, van der Meer JWM: Hereditary periodic fever. NEJM 2001; 345: 1748–1757.